«Nous n'avons fait qu'ouvrir une fenêtre, soyons honnêtes. Pour les familles touchées par ce syndrome rare dans le monde, il n'y a pas grand-chose à faire, malheureusement.» La découverte du professeur Alexandre Reymond, directeur du Centre intégratif de génomique (CIG) de l'UNIL, n'en représente pas moins «un outil» important sur un problème biologique. Son travail: avoir mis le doigt sur la cause génétique d'un syndrome jusqu'alors inconnu et souvent incompatible avec la vie.

La maladie en question a fait l'objet d'une publication dans l'American Journal of Human Genetics ce jeudi. Elle se manifeste par une malformation cérébrale sévère. L'enfant ne parle pas. Il ne marche pas. Une raideur articulaire et un pied-bot constituent d'autres symptômes. Dans les cas les plus sévères, le fœtus ou le nouveau-né ne survivent pas.

De la découverte de mutations...

Les patients étant très rares, l'étude dirigée par le professeur Reymond a nécessité une collaboration étroite avec plusieurs pays. La Lituanie, où une famille comprenant deux enfants atteints a été identifiée, a servi de point de départ aux recherches. Des mutations ont finalement été découvertes dans le gène KIAA1109, qui contient l'information nécessaire à la fabrication d'une protéine de très grande taille présente chez la plupart des animaux.

«Cette protéine ne ressemble à rien de connu, mais on la retrouve presque à l'identique chez l'homme comme chez la souris, la mouche drosophile ou le poisson zèbre. Le problème, c'est qu'on ne sait pas à quoi elle sert. Quand elle est absente par contre, on sait ce que cela cause», explique le professeur.

... à la compréhension de leur rôle

Les résultats préliminaires des chercheurs lausannois et lituaniens ont ensuite été confirmés par des analyses effectuées sur 13 autres patients en Arabie saoudite, au Royaume-Uni, en Algérie, en Tunisie, aux États-Unis et à Singapour. «La prochaine étape consiste à comprendre le rôle normal de la protéine KIAA1109, qui est inactivée chez les patients», annonce le professeur Alexandre Reymond. Ce dernier a nommé cette nouvelle pathologie le syndrome d'Alkuraya-Kucinskas pour honorer les cliniciens lituaniens et saoudiens ayant identifié les premiers patients.

Avec l'arrivée de nouveaux outils d'analyse, comme le séquençage à haut débit, il est possible de déterminer l'enchaînement des lettres pour un fragment ADN donné à des coûts et dans des temps fortement réduits. L'étude de l'UNIL a duré environ cinq ans.