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C'est quoi, au juste, la médecine génomique?

Le CHUV lance un site qui expose les enjeux du séquençage ADN pour notre santé.

L'ADN comprend des combinaisons de trois milliards de lettres. (Image: Keystone)
L'ADN comprend des combinaisons de trois milliards de lettres. (Image: Keystone)
Keystone

Médecine génomique, risque génétique, santé personnalisée… Peu de patients comprennent les enjeux médicaux considérables qu’implique le séquençage du génome. Ce dernier est en train de bouleverser la prise en charge. Comment, au juste, peut-il influencer notre santé?

Pour éclairer le grand public, le CHUV lance le site «Mon Génome & Moi». Définitions de base, incidence du profil génétique sur la santé, protection des données, droits du patient… Tous ces aspects sont explorés dans un effort de démocratisation. «Il faut que chacun ait les outils pour décider en connaissance de cause et devienne acteur, pas seulement pourvoyeur de données», résume le professeur Jacques Fellay, médecin et directeur de l’Unité de médecine de précision du CHUV.

«Il devient possible de diagnostiquer, voire de mieux traiter une maladie, quand on connaît le génome des patients»

Toute maladie a une composante environnementale et génétique. Les scientifiques disposent aujourd’hui d’outils pour explorer ce second aspect et l’utiliser, médicalement parlant. «Il devient possible de diagnostiquer, voire de mieux traiter une maladie, quand on connaît le génome des patients», détaille Jacques Fellay. On parle alors de détection ciblée (basée sur les risques potentiels propres au profil génétique de chacun) et de traitements personnalisés. «Ma maladie aura des caractéristiques particulières en fonction de mon génome; on pourra donc la prendre en charge de façon légèrement différente selon ce qui est inscrit dans mes gènes.» Le site explique par exemple l’influence des fameux variants génétiques et comment certains d’entre eux prédisposent à une pathologie.

Une chance pour certains; une source d’angoisse pour d’autres. Les avancées de la médecine génomique posent d’innombrables questions éthiques, légales et philosophiques. L’une des plus épineuses concerne la restitution des résultats. Doit-on – et à quelles conditions – annoncer à un patient qu’il a 80% de chance de développer un cancer dans dix ans? Quels seront les impacts physiques et psychologiques sur cette personne et son entourage? Certains voudront être informés. D’autres préféreront ne rien savoir.

Les enjeux liés à cette restitution des résultats font l’objet d’un chapitre sur le nouveau site du CHUV. La question se pose tous les jours dans les couloirs de l’institution. Le formulaire de consentement général de l’hôpital vaudois, en circulation depuis plusieurs années, demande en effet aux patients s’ils acceptent que leurs échantillons biologiques (stockés dans la Biobanque institutionnelle de Lausanne) soient utilisés à des fins de recherche. Avec cette question: si des résultats jugés «pertinents» sur leur santé – c’est-à-dire lorsqu’un traitement ou des actions de prévention existent – sont découverts au cours d’une étude scientifique, veulent-ils en être informés? À noter que le formulaire de consentement général du CHUV – peu clair pour le commun des mortels – a été révisé. Le nouveau document devrait bientôt être mis en circulation.

En revenant sur les avantages médicaux du séquençage, les questions qu’il soulève et les inconvénients potentiels, le DrJacques Fellay espère que «Mon Génome & Moi» aidera la population à prendre des décisions éclairées, «sans l’influencer».

Cette plateforme interactive a été développée dans le cadre de l’initiative «Santé personnalisée & Société» soutenue par la Fondation Leenaards. Elle s’appuie aussi sur des podcasts et des témoignages de patients.

www.mongenome.ch

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